Gejala, Penyebab dan Pengobatan Sindrom Usher

Kalian pasti jarang sekali kan dengan nama Sindrom Usher? Nah Sindrom Usher adalah gangguan yang memperngaruhi kemampuan penglihatana dan pendengaran. Kondisi ini bisa ditandai dari indra penglihatan dan pendengaran yang semakin memburu dari waktu ke waktu. Tidak jarang juga mempengaruhi keseimbangan tubuh.

Nah Sindrom Usher diwariskan secara genetis dari orang tua ke anak loh. Setiap orang mewarisi dua salinan gen, satu dari masing masing orang tua. Gen yang bermutasi menyebabkan sel berkembang menjadi tidak normal.

  • Gejala Sindrom Usher

Sindrom Usher ditandai dengan gangguan pendengaran dan gangguan penglihatan. Itu disebabkan oleh telinga bagian dalam rusak, sedangkan gangguan penglihatan disebabkan oleh retinitis pigmentosa, degenerasi sel-sel retina, biasanya sel-sel retina dipengaruhi pertama kali, yang menyebabkan kebutaan dini hari dan hilangnya penglihatan perifer secara bertahap.

  • Penyebab Sindrom Usher

Sindrim Usher diwarisi dalam pala resesif autosom. Perubahan genetik pada dasarnya ditentukan oleh heteroganitas, karena anomali yang berbeda sesuai dengan masing masing subtipe yang berbeda. Sehingga baik pria atau wanita memiliki kemungkinan yang sama untuk mengalami kelainan dan menularkannya kepada anak kalian. Dimungkinkan untuk mengindentifikasi lebih dari 12 lokasi perubahan genetik yang berbeda, disertai dengan lebih dari 8 mutasi spesifik; MYHO7A, USH3, USH1C, VLGR1, CDH23, SANS, CLRN1, dan OCDH15.

  • Pengobatan Sindrom Usher

Untuk saat ini tidak ada penyembuhan atau pendekatan terapeutik yang direncang khusus untuk sindrom Usher. Akan tetapi ada jalan yang bisa di lakukan bertujuan untuk mengatasi gejala ini dan membantu mengatasi penderita untuk menjalankan aktifitas sehari-hari. Diantaranya menggunakan metode

  1. Alat kompensasi pendengaran, seperti implan koklea.
  2. Perangkat kompensasi visual, seperti lensa atau adaptasi.
  3. Terapi vitamin berdasarkan pada pemberian vitamin A bertujuan untuk kontrol retinitis pigmentosa.
  4. Rehabilitasi fisik untuk peningkatan masalah keseimbangan dan koordinasi tubuh.
  5. Terapi komunikasi untuk generasi bentuk komunitasi alternatif.

Selain itu, penelitian tentang terapi alternatif generasi terbaru, semua yang terkait dengan pernggantian genetik, juga sedang dilakukan.

About the author

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *